Pośrednie ryzyko trisomii 21 forum




Trisomia 21 to zespół wad wrodzonych.. Trzeba jednak pamiętać, że wynik może być zarówno fałszywie pozytywny, jak i fałszywie negatywny (choć rzadziej).. Jestem w ciąży, mam 43 lata.. Jest to ciaza 1, rok czasu trwaly starania.. W roku 2011 zaszlam naturalnie w drugą ciążę, niestety badania prenatalne wykazały trisomię 21.. Ryzyko powyżej 1:100 - oznacza wysokie ryzyko wystąpienia trisomii 21, 18 i 13 u płodu.. Proszę mi napisać, co po kolei oznaczają te poszczególne .NIFTY nie wykrywa wad, ale dokładnie tak samo jak Papp'a - szacuje ryzyko/prawdopodobieństwo wystąpienia wad.. W opisie mam napisane ze niskie prawdopodobieństwo wad genetycznych i nie ma wskazań do amniopunkcji.1.. byłam na badaniach prenatalnych.. (zespół Patau) i .Cześć dziewczyny, jestem w oczekiwaniu na mojego Babla (12tyg).. Charakteryzujący się m.in. niepełnosprawnością intelektualną w stopniu lekkim lub średnim oraz cechami dysmorfii, czyli zmian w wyglądzie.. Eponim pochodzi od nazwiska brytyjskiego lekarza Johna Langdona Downa, który opisał go w 1866 roku.W maju 1958 roku Marthe Gautier odkryła, że u podstaw zespołu wad wrodzonych leży trisomia chromosomu 21.Ryzyko wystąpienia trisomii chromosomów 13, 18 i 21 pozwala oszacować test PAPP-A, nazywany też testem podwójnym.. Osoby dotknięte zespołem Downa mają charakterystyczne .Zespół Downa, trisomia 21 (ang. Down syndrome, trisomy 21), dawniej nazywany mongolizmem - zespół wad wrodzonych spowodowany obecnością dodatkowego chromosomu 21..

Przyczyny trisomii 21.

że jest to niepokojące.Umieram ze zmartwienia.. Na usg parametry miałąm według lekarza w porządku ( NT 1,4 mm, kość nosowa obecna, FHR 184 ud/min)Trisomia 21 - normy w teście PAPP-a.. Jest bardzo dobrym lekarzem, ale ja strasznie boję się tego zabiegu.Ryzyko podstawowe trisomii21 (wiek 29 lat ) 1:684 Nowe ryzko Trisomii 21(biochemia +usg+wiek) 1:13680 Ryzyko podstawowe trisomii18 1:1568 Nowe ryzko trisomii 18 1:31357 Ryzyko podstawowe trisomii 13 1:4945 Nowe ryzko Trisomii 13 1:98903 .. NT wyszło 3,0 mm przy CRL 57,8 mm kość nosowa widoczna, wszystkie.ryzyko trisomii 21Witam.ostatnio byłam na usg3D i lekarz miedzy innymi napisał coś takiego "Ocena ryzyka trisomii 21 Test MA(ryzyko.ryzyko trisomii 21.. Natomiast w 2015 roku ukazała się bardzo duża praca naukowa spod skrzydeł FMF i prof. Nicolaides (czyli twórcy USG genetycznego i testu podwójnego) - że to ryzyko jest dużo niższe - ok 0,1%.. Dziewczyny jestem w 13 tyg.. Kosztuje kilka tysięcy i niestety nie .Kolejną z trisomii jest trisomia 13 chromosomu, nazywana zespołem Pataua - częstość występowania tego zespołu to 1:8000-12000 żywych urodzeń (ryzyko zachorowania wzrasta wraz z wiekiem matki).. Wczoraj byłam na badaniach prenatalnych i wyszlo duze ryzyko wystapiena Trisomii 21 (1-102)..

(zespół Downa), trisomii 13.

Pani Doktor, która mnie prowadzi radzi żebym zrobiła amniopunkcję.. mam 38 lat.. W tym przypadku rekomendowane jest wykonanie nieinwazyjnego badania płodowego DNA z krwi matki (np. test Panorama, Harmony, Sanco).. USG jest idealne, żadnych nieprawidłowości, ryzyka trisomii: ryzyko skorygowane: trisomia 21 - 1:14920, trisomia 18 - 1:2244, trisomia 13 - 1:8245.. Zdecydowaliśmy się ją zakończyć.. Chcialabym sie dowiedziec o wasze wyniki tego badania.Fatalne wyniki usg Ryzyko Trisomii 13 Proszę o poradę .. to czy są na forum osoby z podobnymi przypadkami i jak się potoczyły losy ciąży.. Martwi mnie wysoki poziom fb HCG.. Niemniej jednak ryzyko poronienia po badaniu inwazyjnym pozostaje.Test ocenia cały genom płodu, czyli wszystkie 23 pary chromosomów oraz płeć płodu.. Wszystkie ryzyka są niższe niż ryzyko podstawowe wyliczone dla każdej kobiety w moim wieku (28 lat).W opisie mam wk prawidłowy w zakresie trisomii 21 i 18 i niestety pośredni dla trisomii 13 (podstawowe ryzyko 1:3871, a skorygowane 1:709).. Nawet sama wykonuje takie zabiegi.. Trisomia 21 w większym stopniu może się zdarzyć u płodów, których matki ukończyły 35 rok życia.Witam.. W odróżnieniu od biopsji kosmówki, amniopunkcji i kordocentezy, badanie to jest bezinwazyjne - nie wymaga nakłuwania błon płodowych.Skorygowana MoM i obliczone ryzyko: fB-HCG 139ng/ml 3,68 Skor.MoM PAPP-A 2,17mlU/ml 0,57 Skor.MoM Ryzyko biochemiczne +NT 1:308 poniżej cut-off Test podwójny 1:54 powyżej cut-off Ryzyko wieku 1:835 Trisomia 18+Nt 1:10000 poniżej cut-off..

Pośrednie ryzyko trisomii 21 - czy da się uniknąć badań inwazyjnych?

Czy faktycznie moje obawy są uzasadnione?. Jest bardzo czułe tylko dla 3 najpopularniejszych trisomii (21, 18, 13).. Nie wiadomo jaka jest tego przyczyna, jednak można próbować uniknąć wystąpienia tego zaburzenia.. proszę o pomocDzień dobry.. Wynik testu PAPP-a i beta-hCG jest interpretowany razem z badaniem USG i innymi danymi.. Na badaniu wyszly pomiary: FHR: 162 na min CRL 56,4 NT 2,64 BPD 55.0 NB widoczna.2.. Poza aberracjami chromosomowymi istnieją inne przyczyny zwiększenia grubości fałdu karkowego.Mam 35 lat.. Przyczyną jego występowania jest obecność dodatkowego chromosomu 21.. Bo jestem śmiertelnie przerażona.. Ryzyko podstawowe odnosi się do wieku, ryzyko skorygowane uwzględnia inne parametry, w tym przypadku pomiary dokonane w badaniu ultrasonograficznym.ryzyko wieku: 1:382 ryzyko Trisomii 21 wynikająca z markerów >1:50 Łączne ryzyko trisomii 21 1:222 Trisomia 13/18 + NT <1:10000 Mam zaleconą amniopunkcję ze względu na wysokie ryzyko ZD.. Podobnie jak w przypadku zespołu Downa wyróżnia się jego pełną, moizaikową i translokacyjną postać.Służy do określenia statystycznego ryzyka wystąpienia u płodu trisomii chromosomów 13 (zespół Patau), 18 (zespół Edwardsa) i 21 (zespół Downa).. Oznacza to, że w standardowej analizie SANCO możliwe jest oznaczenie ryzyka trisomii i monosomii wszystkich 23 par chromosomów, w tym chromosomów płci; płci genetycznej płodu oraz ryzyka wszystkich zespołów delecji i duplikacji wielkości co najmniej 7 milionów par zasad dla wszystkich .Witam..

Na tej podstawie jest obliczone ryzyko wystąpienia trisomii 21.

Wówczas .Jeśli chodzi o ocenę ryzyka wystąpienia trisomii chromosomu 21 u płodu, to w pierwszym rzędzie program komputerowy oparty na standardach FMF (ang. Fetal Medicine Foundation) wylicza ryzyko na podstawie wieku matki, pomiarów przezierności karkowej płodu (NT - ang.Informacja o trisomii 21 jest podkreślona.. ciązy.. Pierwsza, która robiła badania nic nie pwoiedziała, żę mam się martwić, a moja gin.. Martwi mnie niski wynik testu podwójnego.. Analizie poddaje się w nim białko ciążowe A oraz podjednostkę beta hCG.. W niektórych sytuacjach, pomimo że para otrzymała nieprawidłowe wyniki badań przesiewowych, możliwe jest uniknięcie badań inwazyjnych.. Ostatnio mialam badanie usg na ocene ryzyka Trisomii i w moim przypadku wynosi 1/5810.. Na wynik prenatalnych badań biochemicznych mogą bowiem wpłynąć różne czynniki, takie jak np. przyjmowane leki, stres .ryzyko podstawowe trysomia 21- 1:158, ryzyko skorygowane 1:769 i własnie o trysomii 21 podkreślone.. Mam 29 lat.. Czy moje wyniki są aż tak tragiczne?. Test PAPPA - wyniki, które mogą wskazywać na podwyższone ryzyko trisomii 21 (zespole Downa) to: obniżone stężenie białka PAPP-A - wyniki PAPPA poniżej 0,5 MoM, podwyższony hormon beta hCG - wyniki PAPPA powyżej 2,52 MoM), podwyższony wskaźnik przezierności karkowej (w badaniu USG).- NT > 5 mm - ryzyko trisomii podwyższone ponad ryzyko wynikające z wieku matki 36 razy Wykres 1: Ryzyko urodzenia dziecka z trisomią 21 w zależności od wieku matki i wartości NT.. Dostałam dziś wyniki badań i po prostu nie potrafie tego zinterpretować.. Wszystkie dotychczasowe usg mam prawidłowe.. Witam.. Mam 38 lat i trzyletnie zdrowe dziecko urodzone w wyniku in vitro w 2009 roku.. Zgodnie z rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego, zalecany jest u wszystkich kobiet w ciąży, niezależnie od wieku.Zespół Downa to zespół wad wrodzonych, wywołany nieprawidłową liczbą chromosomów.. Oprócz tego w przebiegu choroby występuje szereg zaburzeń w budowie i funkcjonowaniu organizmu.. Panie doktorze, bardzo chiałabym mieć drugie dziecko ale .Badanie polega na pobraniu od ciężarnej próbki krwi i wyznaczeniu stężenia dwóch białek - PAPP-a oraz beta-hCG (test podwójny)..



Komentarze

Brak komentarzy.